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RNA-Fusion Cocktail再升級(jí)

原載自:tljr.com.cn[技術(shù)資料頻道]  2021-10-14  瀏覽次數(shù):1196

基因融合(Gene fusion)是指將兩個(gè)或多個(gè)基因的編碼區(qū)首尾相連,置于同一套調(diào)控序列(包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等)的控制之下,構(gòu)成嵌合基因?;蛉诤贤ǔJ怯捎谌旧w重排所造成的。異?;蛉诤鲜录梢砸饜盒匝杭膊∫约澳[瘤的發(fā)生,所以通過(guò)分析基因融合現(xiàn)象將有助于探討發(fā)病機(jī)制、biomaker的篩選等,臨床意義重大。


圖片

Fig 1. 基因融合示意圖



基因融合的產(chǎn)生機(jī)制


基因融合的產(chǎn)生機(jī)制主要有以下三種,具體如下圖所示:



Fig 2. 基因融合常見(jiàn)的三種發(fā)生機(jī)制


基因融合常見(jiàn)的三種發(fā)生機(jī)制:

1)Chromosomal Translocation,染色體易位。如上圖A中1號(hào)和2號(hào)染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換,導(dǎo)致1號(hào)染色體上的淺綠色基因與2號(hào)染色體上的橘黃色基因融合到一起;


2)Interstitial deletion,中間缺失。如上圖中,3號(hào)染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失(deletion),最終導(dǎo)致這兩個(gè)基因融合到了一起;


3)Chromosomal Inversion,染色體倒位。如4號(hào)染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位,最終導(dǎo)致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。


基因融合與癌癥的關(guān)系

過(guò)去的研究不斷表明,基因融合與各種疾病,特別是癌癥的發(fā)生發(fā)展緊密相關(guān),甚至是一些癌癥的直接誘因,所以基因融合也成為了當(dāng)前組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中的一項(xiàng)重要研究?jī)?nèi)容。


目前,已經(jīng)報(bào)道有很多癌癥的發(fā)生與基因融合密切相關(guān),具體如下表所示:



Table 1. 腫瘤與融合基因的關(guān)系



基于全基因組測(cè)序和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序鑒定基因融合


基因融合的鑒定,可以基于全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)(whole-genome sequencing,WGS),也可以利用轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)(RNA-seq),或者二種技術(shù)結(jié)合起來(lái)更好。


全基因組測(cè)序鑒定出的基因融合,基本能確定是由于基因組層面發(fā)生某種變異而引起的,但如果沒(méi)有轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù),就無(wú)法準(zhǔn)確判斷融合后產(chǎn)生的新基因是否能夠表達(dá),或表達(dá)量的高低。


而轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)鑒定出的基因融合,可以明確是能表達(dá)的基因融合,但卻無(wú)法*確定是否是由基因組變異產(chǎn)生的,還是來(lái)源于兩個(gè)不同基因轉(zhuǎn)錄后發(fā)生的RNA融合。


因此,如果條件允許,同時(shí)結(jié)合全基因組測(cè)序(WGS,也可以是panel)和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序(RNA-seq)來(lái)鑒定基因融合,能夠獲得更準(zhǔn)確的鑒定結(jié)果。



RNA-Fusion Panel再升級(jí)


科佰生物于2020年推出11位點(diǎn)的RNA-Fusion Cocktail control,廣泛用于客戶的質(zhì)控檢測(cè)中,該產(chǎn)品包含常見(jiàn)的11個(gè)融合位點(diǎn),是RNA的混樣panel,全部采用ddPCR定標(biāo)。


2021年基于廣大客戶的訴求,我們升級(jí)了我們的RNA-Fusion Cocktail control,位點(diǎn)從11個(gè)點(diǎn)升級(jí)到22個(gè)點(diǎn),更多位點(diǎn)的質(zhì)控品,形式從RNA溶液升級(jí)為FFPE slide,更模擬臨床樣本,涉及提取等過(guò)程,升級(jí)后的產(chǎn)品全部采用ddPCR定標(biāo)拷貝數(shù)。


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產(chǎn)品名稱:Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

貨號(hào):CBP90036


*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測(cè)中






 

 

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