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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標準品 > Mutation > CBP10386BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard 標準品

BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard 標準品
名稱 BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard 標準品
型號 CBP10386
報價
特點 BRCA2 p.C1200fs*1 Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容
 CBP10386
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA2 C1200fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1200 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). C1200fs has not been characterized, however, due to the effects of other truncations downstream of C1200 (PMID: 12619154, PMID: 15695382), C1200fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.
  
Technical Data
DNA Changec.3598_3599delTG
AA Changep.C1200fs*1
Mutation typeFrame_Shift_Del
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000380152.3
Cosmic IDCOSM18623
Chr position(GRCh37)chr13:32912091
BufferTris-EDTA
　　
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

10386.png

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture
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