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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標準品 > Mutation > CBP10573PMS2 p.E504Q Reference Standard 標準品

PMS2 p.E504Q Reference Standard 標準品
名稱 PMS2 p.E504Q Reference Standard 標準品
型號 CBP10573
報價 900
特點 PMS2 p.E504Q Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容
 CBP10573
FormatGenomic DNA
DescriptionPMS2, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, interacts with MLH1 to form the MutL-alpha complex, which functions in DNA mismatch repair and is associated with microsatellite instability (MSI)  and genomic stability. Germline PMS2 mutations are associated with Lynch syndrome , mutations in PMS2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and overexpression has been reported in prostate cancer.
　　
Technical Data　
DNA Changec.1510G>C
AA Changep.E504Q
Mutation typeMissense_Mutation
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency66.67%
TranscriptNM_000535.7
Cosmic IDN/A
Chr position(GRCh37)chr7:6026886
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBP10573.jpg

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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